La era de la secuenciación rápida y barata del genoma está aquí

Agrandar / Illumina dice que su máquina NovaSeq X reducirá el precio de la secuenciación a $ 200 por genoma humano Illumina El genoma humano está compuesto por más de 6 mil millones de letras, y cada persona tiene una configuración única de A, C, G y T – los componentes básicos moleculares que forman el ADN. Solía ​​costar mucho dinero, tiempo y esfuerzo determinar el orden de todas estas letras. El Proyecto Genoma Humano duró 13 años y miles de investigadores. El costo final: $ 2.7 mil millones. Este proyecto de 1990 marcó el comienzo de la era de la genómica, ayudando a los científicos a desentrañar los impulsores genéticos del cáncer y muchas enfermedades hereditarias, e impulsó el desarrollo de pruebas de ADN en el hogar, entre otros avances. A continuación, los investigadores comenzaron a secuenciar otros genomas: animal, vegetal, bacteriano y viral. Hace diez años, costaba a los investigadores unos 10.000 dólares secuenciar un genoma humano. Hace unos años eso se redujo a $ 1,000. Hoy cuesta unos $600.
Ahora la secuenciación se vuelve aún más barata. En un evento de la industria en San Diego hoy, el gigante de la genómica Illumina presentó lo que llama sus máquinas de secuenciación más rápidas y rentables hasta el momento, la serie X de NovaSeq. La compañía, que controla alrededor del 80 por ciento del mercado mundial de secuenciación de ADN, cree que su nueva tecnología reducirá los costos a solo $ 200 por genoma humano y permitirá lecturas dos veces más rápidas. El CEO de Illumina, Francis deSouza, dice que el modelo más poderoso podrá secuenciar 20,000 genomas al año; sus máquinas actuales pueden hacer unas 7.500. Illumina comenzará a vender las nuevas máquinas hoy y las enviará el próximo año. “Mientras miramos hacia la próxima década, creemos que estamos entrando en la era de la medicina genómica que se está convirtiendo en la corriente principal. Esto requiere la próxima generación de secuenciadores”, dice deSouza. «Necesitamos que los puntos de precio sigan bajando para que la medicina genómica y las pruebas genómicas estén mucho más disponibles».

Ampliar / Reactivos y cartuchos de tampones La secuenciación de Illumina ha dado lugar a medicamentos dirigidos genéticamente, análisis de sangre para la detección temprana del cáncer y diagnósticos para personas con enfermedades raras que han buscado respuestas durante mucho tiempo. También podemos agradecer la secuenciación de las vacunas contra la COVID-19, que los científicos comenzaron a desarrollar en enero de 2020, una vez establecido el primer anteproyecto del genoma del virus. En los laboratorios de investigación, la tecnología se ha vuelto indispensable para una mejor comprensión de los patógenos y la evolución humana. Pero aún no es omnipresente en la medicina. Eso es en parte debido a la etiqueta de precio. Si bien a los científicos les cuesta alrededor de $600 hacer la secuenciación, la interpretación clínica y el asesoramiento genético pueden aumentar el precio hasta miles de dólares para los pacientes, y el seguro no siempre lo cubre. Otra razón es que para las personas sanas, todavía no hay suficiente evidencia de beneficio para demostrar que la secuenciación del genoma vale la pena. Por ahora, la prueba se limita principalmente a personas con ciertos tipos de cáncer o enfermedades no diagnosticadas, aunque en dos estudios recientes, alrededor del 12 al 15 por ciento de las personas sanas cuyos genomas fueron secuenciados tenían una variación genética que mostraba que tenían un mayor riesgo de tener una enfermedad tratable. o enfermedad prevenible, lo que indica que la secuenciación puede proporcionar una alerta temprana. Por ahora, es probable que los investigadores, no los pacientes, sean los que más se beneficien de la secuenciación barata. «Hemos estado esperando esto durante mucho tiempo», dice Stacey Gabriel, directora de genómica del MIT y del Instituto Broad de Harvard, sobre las nuevas mejoras. “Con costos muy reducidos y una velocidad de secuenciación mucho mayor, podemos secuenciar muchas más muestras.” Gabriel no está afiliado a Illumina, pero el Broad Institute es un usuario avanzado de Illumina. El instituto cuenta con 32 de las máquinas existentes de la empresa y ha secuenciado más de 486.000 genomas desde su creación en 2004. Gabriel dice que hay varias formas en que los investigadores pueden aplicar potencia de secuenciación adicional. Una es aumentar la diversidad de conjuntos de datos genómicos, ya que la gran mayoría de los datos de ADN provienen de personas de ascendencia europea. Este es un problema para la medicina porque diferentes grupos de población pueden tener diferentes variaciones genéticas que causan enfermedades que son más o menos comunes. «Realmente hay una imagen incompleta y una capacidad limitada para traducir y aplicar estos hallazgos a toda la población diversa del mundo», dice Gabriel.